弓孟春: 从罕见病注册登记看医学信息学的发展｜大咖论健58期
基因慧
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品宣/行研/数据库
关键词：罕见病注册系统 医疗信息化
医疗数据库
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采访 ：丁丁 | 编者 ：Cindy | 校对：亦蚕
Part 1.
【基因慧】弓博士，您好，感谢您接受基因慧的采访。您本人是临床出身，同时也做了很多公益性的组织工作，可以简单分享一下您的求学、工作经历，以及怀着怎样的想法做出这些选择的吗？
【弓博士】我学医是很偶然的机缘。2003年我考进清华大学精密仪器系。那一年的非典对全国影响都很大，我老家当时是非典的重灾区。加上协和八年学制的优势和对医生这个职业的憧憬，我通过清华校内二次招生转入协和学习。进协和后，在清华上了两年半医学预科的课，之后五年半都在协和。在2010年时作为交换生去了加州大学旧金山分校，2011年接近毕业时候又去台大做了一段时间交换生。
毕业后进入北京协和医院内科工作，花了大量的心血，与国内罕见病研究和临床诊疗方面具有领先水平的医院及科研院所共同协作，已经打下了良好的基础。虽然医生职业很好，自己也很喜欢，但自己的个性更向往有挑战性、新兴的不可预知的事物，所以选择离开临床进入医学信息学领域。
之后非常有幸加入一家跨国企业，专注于应用医学信息学的研究。国际化的平台给我提供了一个很好的深入了解国际国内先进的医疗信息化解决方案的机会。2016年精准医学在世界范围内开始兴起，而医学信息学在其中扮演了举足轻重的角色。在访问美国、中东、东南亚等地并了解精准医学信息学方面的快速发展后，我全身心投入了相关的研究，开始在复旦大学附属儿科医院分析诊断实验室担任医学信息学顾问，逐步探索相关的技术体系的构建。
在这期间，北京协和医院副院长张抒扬教授开始筹备国家罕见病注册系统。这是一个有着重大战略意义的项目，技术上结合了精准医学和医学信息学两者。因为在精准医学领域，罕见病因其样本有限，目前可以说是一个制高点，是非常重要的一个方向，需要全社会的力量参与进去。同时国家罕见病注册系统又是一个融合多组学信息的注册系统，对信息学技术提出了新的挑战。这个系统需要在不同的单位建立起一个信息收集、共享的平台，所以对医学信息学本身的要求很高。张抒扬教授对国家罕见病注册系统的筹建花了大量的心思，依托与全国顶尖医院的良好关系，已经有非常好的起步，加上国家罕见病注册系统非常适合我当时的背景和正在做的方向，所以当张抒扬教授跟我提起参与项目执行管理的时候，我毫不犹豫就答应了。
在国家罕见病注册系统的执行工作顺利推进的过程中，我继续着医学信息学的研究工作。今年4月，我有幸进入SNOMED International的决策机构—全球管理委员会，全亚洲只有一个代表，这对我又是非常大的一个进步。SNOMED International全球有7位管理委员，集体在英国负责NGO的法务和财务等方面的工作。
术语本体的研究和开发是目前我国健康医疗大数据产业发展的技术瓶颈之一，我希望通过在这个平台的工作为国内争取更多的国际资源，支持中文临床术语本体系统的开发和推广应用。
Part 2.
【基因慧】根据《中国罕见病群体生存状况调研报告》指出，罕见病患者生存状况堪忧，面临的突出问题包括：误诊现象严重、医药治疗手段缺乏、护理服务缺失、教育获得存在障碍、社会对罕见病群体的认知与关怀缺失、社会参与有限等，关于以上提到的突出问题，您是否可以介绍一下目前的现状和政策建议？
【弓博士】对于罕见病定义的理解是见仁见智的。沿着目前精准医学的发展路径，未来每个人得的疾病可能都是一种特殊的疾病，比如分子分型和其他因素决定同一疾病的患病个体间存在显著地差异。需要为罕见病患者提供如肿瘤及其他慢性病患者所需要的尊重、关爱和相应的保障，比如社会的支持、补助，药品支持等。而孤儿药研发的特殊性又决定了国家和社会在这方面需要投入更多的资源。
我们认为，罕见病患者面临的最为严峻的问题是治疗手段非常有限，因此有一些患者诊断后可能会陷入一种绝望的状态。这点不仅是中国面临的问题，全世界都会存在同样类似的问题，这就有赖于整个医学的发展。如果患者面临的是这样的问题，那么的确需要更强的心理、社会等的支持。
从技术角度而言，我们尽量把国际上比较通用的评价体系、技术支撑体系纳入进来，比如我们对疾病及临床表征进行规范的编码，将患者的功能状态跟国际的编码系统进行对接，确保把疾病相关信息以一种相对各方都认可的方式（即互操作性）传递给其他医疗及非医疗专业的部门。有时候，即使人们很希望能支持罕见病患，但由于对有些疾病不了解，导致不清楚某些疾病对生活的影响，而使病患错失支持救助机会。国家罕见病注册系统的使命就在于此，我们尽可能将其做得具有权威性，提供一个各方都可以检索和查询的可信赖的平台，使得每家机构在做决策的时候有一个参考的依据。
右一：弓孟春博士
Part 3.
【基因慧】您一直在从事和研究医疗信息化，现在国家对医疗信息化研究也比较充分，您现在对医疗信息化发展到哪个阶段，中国和国外现在有多大差距，可以和大家分享一下吗？
【弓博士】差距还是非常明显的，大家都迫切的期待着整个行业能够有一些突破性的变革，主要体现在以下几个方面：
核心的技术何时可以取得自主性的突破。主要是医疗数据库技术和集成引擎。在这两方面的技术，我们还没有取得完全的突破，国内还没有称得上在国际上能够有领先水平。
在应用层面上，比如电子病历(EMR)，我们如何尽快赶上国际上的先进水平。EMR在国际上技术进展非常快，主要体现在功能的优化、临床决策支持、流程管控、基因组学数据的融合处理，甚至有部分人工智能的技术的嵌入。而中国目前的电子病历系统在技术方面存在非常大的差距。
术语控制和本体开发，这个也非常重要的。这是整个健康医疗大数据的发展亟待解决的问题。医疗信息化用的本体非常大，整个行业有很多个术语和本体，这些术语系统在中国如何结合EMR体系在中国跟临床系统深度的嵌合，使得我们产生出来的数据能够在语义上有所控制，这个也是一个典型的很难在技术上突破的限制。
在如此巨大差距之下，推进国内医疗信息化还是需要一定的时间来分阶段推进的，比如说做集成引擎相关的工作、术语的探索，数据库本身也去参考一些国际上先进的一些技术等等，但是整个这个行业在技术上还是很落后的，需要更多研发投入。
Part 4.
【基因慧】目前全球已有多个企业和机构很早布局并积累了相当规模的医疗数据库，相较国内在这一领域起步较晚，您对这个事情如何看待？
【弓博士】我个人觉得中国医疗数据库有非常大的优势。我们有可能借助我们的体制优势做一些突破，把健康医疗大数据产业推进成战略产业，从而鼓励各家医院开放共享数据。同时也给予医院一定支持，比如信息化支持、数据分析服务、科研支持等。在数据大规模集中的基础上，统一进行技术处理，作为产业发展的共用资源来支撑医疗大数据产业的发展。从这点上来看，中国肯定会走得比欧美要快，因为我们在这方面的体制优势可以有很好的推动。比如我国863计划及目前的重点研发计划中推动的肿瘤大数据研究项目，支持各参与单位的数据整合，未来将在引导新药研发、医疗决策、提升患者临床服务的质量、管控医疗质量等发面发挥积极作用。
Part 5.
【基因慧】看您从求学到工作都是多学科交叉，现在包括精准医疗、信息化、人工智能、影像学病例等都很火热，现在也有一些科研机构和商业机构正尝试将这些数据结合起来，做一些研究以备后期应用，您是如何看待这种现象呢？
【弓博士】因为一直做医学信息学的研究，所以我对现在讲得特别炫的故事都没有太多的兴趣。影像数据是个特例，已经以DICOM的格式统一得比较好，所以做一些探索是可以的。但是如果现在说目前在国内能够大规模收集临床数据并在此基础上实现所谓人工智能，我是持谨慎怀疑的态度的。就如我刚才所讲，很多的技术壁垒我们还没有克服。举一个简单的例子：同一个眼科的病例，医生描述症状时用语习惯可能有很大的差别，比如视力下降、视物模糊、视力不清等等。如果没有本体控制的话，计算机是无法去识别这是同一种症状描述。所以我觉得很多方向上现在还需要扎实地做技术储备。
我看到比较好的模式是以专病为切入点，纵向做深。比如说我刚在大会上分享的关于哮喘的案例，就用用药追踪器来追踪患者用药信息，然后用一个峰流速仪测患者每天的肺功能信息，同时收集患者位置、气温、花粉等环境信息，将一个疾病做得非常透，采取尽可能多的数据。患者将这些数据提供给医生，医生结合患者的临床信息，包括用药、家族史制定治疗方案。这样的良性循环，患者因为接受到了良好的服务，也能持续记录数据，这类的数据就非常非常有价值。经过一段时间，在此基础上就可以训练出智能化决策模型，来预测患者后期的病情进展，以准备好对应的预防和治疗方案，这样就可以实现用自己的数据来训练自己的医疗模型，这一点是我们看到的已经实现了并非常期待的模式。最后，我还想强调一点，现在很多数据的数据来源也很有问题，这给数据使用方带来了很大的合规风险，需要行业自律及国家规范。
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